Servizi di screening e diagnosi prenatale a Vicenza: lo studio Medico privato Mater offre servizi di medicina prenatale, come il test combinato o il test del dna fetale, mettendo al primo posto la paziente, il suo benessere, le sue esigenze, aiutandola e supportandola durante le fasi fondamentali della gravidanza.
I servizi di diagnosi prenatale che offriamo:
- Visite ostetriche in gravidanza
- Ecografia ostetrica del 1° trimestre
- Ecografia ostetrica del 2° trimestre (Morfologica)
- Ecografia ostetrica del 3° trimestre
- Test combinato
- Test non invasivo di screening prenatale (NIPT): DNA fetale
Che cos’è la diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale è una branca dell’ostetricia volta al monitoraggio dello stato di salute e del benessere fetale dalle prime settimane fino al termine della gravidanza mediante l’utilizzo di indagini strumentali e di laboratorio. Lo strumento più utilizzato in diagnosi prenatale è l’ecografia ostetrica che costituisce il primo approccio alla valutazione del feto e dei suoi annessi (liquido amniotico e placenta).
Cosa può individuare?
La diagnosi prenatale permette di individuare alcune condizioni di patologia fetale, su cui si può formulare un sospetto diagnostico o una diagnosi di certezza. Tali patologie fetali possono essere di origine non-genetica (Malformazioni congenite, Infezioni, Ritardo di crescita, eccetera) o di origine genetica (Anomalie dei cromosomi, Microdelezioni o microduplicazioni, Malattie di singoli geni).
Tipologie di diagnosi prenatale
La diagnosi di anomalie genetiche è possibile solo tramite l’analisi dei cromosomi del feto mediante le tecniche di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi), che però si associano ad un rischio di aborto di circa 1:200-300.
Esistono però dei test di screening per le anomalie cromosomiche più frequenti che possono individuare nella popolazione generale i casi che hanno una maggiore probabilità di presentare una malattia dei cromosomi, distinguendo quindi gravidanze a basso ed alto rischio per queste condizioni. Il vantaggio di questi test è di essere innocui per la madre e il feto, mentre lo svantaggio è di poter risultare falsamente alterati (falsi positivi) o falsamente rassicuranti (falsi negativi). La proporzione di falsi positivi e falsi negativi dipende dal tipo di test utilizzato.
Test combinato
Il test combinato si basa sulla combinazione dell’età materna con dei dati ecografici (translucenza nucale) e biochimici (ß-HCG libera e PAPP-A) ottenuti da un prelievo di sangue materno.
La translucenza nucale consiste in uno spessore dei tessuti molli a livello della nuca del feto ed appare più ispessita nei feti affetti da anomalie cromosomiche più frequenti (trisomia 21, 13 e 18).
Con il test combinato si ottiene una stima del rischio che il feto sia affetto dalla trisomia 21, 18 o 13 (il test non fornisce informazioni su possibili alterazioni di altri cromosomi).
Il test combinato ha una capacità di identificare circa l’85-90% dei feti affetti da trisomia 21 con circa il 5% di falsi positivi.
Test del DNA fetale (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing)
Il NIPT consiste nell’identificazione e successiva quantificazione di una piccola quantità di DNA fetale libero che circola nel sangue materno.
Il test si può eseguire a partire dalla 10° settimana compiuta di gravidanza ed il risultato è disponibile dopo circa 7-10 giorni lavorativi dal prelievo del sangue. Tuttavia, come indicato da tutte le Linee Guida delle maggiori Società Scientifiche, è fondamentale che il test venga preceduto da un’ecografia, possibilmente con la misurazione della translucenza nucale (pertanto tra la 11-13° settimana), e da una consulenza pre-test, con lo scopo di evidenziare la presenza di eventuali malformazioni fetali maggiori e di alcune condizioni che non rendono opportuna l’esecuzione del test.
Il NIPT è stato validato ed è raccomandato per stimare la probabilità che il feto sia o meno affetto dalle più comuni anomalie cromosomiche (trisomia 21, 13 e 18) e, eventualmente, dalle anomalie dei cromosomi sessuali. Tuttavia, alcune Aziende propongono la ricerca di panel più o meno allargati di altre condizioni di anomalie genetiche (altri cromosomi, microdelezioni, microduplicazioni, malattie monogeniche).
Il NIPT attualmente rappresenta il più efficace test di screening con una sensibilità, ossia la capacità di riconoscere un caso affetto da trisomia 21, superiore al 99% e un tasso di falsi positivi inferiori allo 0.1%
